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Molekularalbor

Molekularalbor

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Unser Labor wurde 2003 gegründet. Seitdem expandiert es ständig, sowohl hinsichtlich des Personals als auch in Bezug auf die Geräteausstattung und das Spektrum der durchgeführten Methoden.

Durch die hochwertige Geräteausstattung unserers Labors sind wir imstande, molekulargenetische Untersuchungen nach den neusten Trends in der Diagnostik durchzuführen. Das Labor detektiert bekannte Mutationen mittels PCR, bzw. Real Time PCR sowie Mutationen durch direkte Sequenzierung zur Diagnostik monogen erblicher Krankheiten. Ferner beschäftigen wir uns mit der Schnelldiagnostik der häufigsten Aneuploidien aus nativem Fruchtwasser über Multiplex QF PCR. Außerdem werden von hier aus DNA-Proben zur Untersuchung seltener Erbkrankheiten an verschiedene Einrichtungen in Tschechien und nach Bedarf auch ins Ausland verschickt.

Wir bieten Vaterschaftsfeststellung (bzw. Mutterschafts-, Elternschaftsfeststellung) inkl. Gutachten an. Die Gutachten werden auf Verlangen von Gerichten, Strafbehörden oder privaten Personen erstellt.

Unser Labor ist gem. der Norm ČSN EN ISO 15189 akkreditiert.

Jedes Jahr werden die durchgeführten Untersuchungen erfolgreich externen Qualitätskontrollen unterzogen.

Aufstellung der durchgeführten Methoden

  • Untersuchung von angeborenen thrombophilien Gerinnungsstörungen
    - Faktor-V-Leiden-Mutation  (G1691A)
    - Mutation im Prothrombin-Gen FII (G20210A)
    - Mutation im MTHFR-Gen (C677T)
    - Mutation im MTHFR-Gen (A1298C)
  • Untersuchung von Polymorphismus 4G/5G PAI-1
  • Amnio QF PCR
  • Mutation im CFTR-Gen
  • Mikrodeletionen des Y-Chromosoms
  • Gilbert-Syndrom
  • Hämochromatose
  • Syndrom des fragilen X-Chromosoms
  • Direkte Sequenzierung des BRCA1- und BRCA2-Gens
  • NBS (Nijmegen-Breakage-Syndrom)
  • Connexin 26- Mutation 35delG, W24X
  • Zöliakie-Prädispositions-HLA-Allelen
  • Laktoseintoleranz
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