Diese Website verwendet Cookies, um unsere Dienste zu verbessern, Anzeigen zu personalisieren und den Traffic zu analysieren. Durch die Nutzung unserer Website stimmen Sie dem zu.
Mehr Informationen
csende
Carrier screening
Startseite→Untersuchungen→Carrier screening

Carrier screening

Carrier screening

Prekoncepční vyšetření odhalující skryté (zdravé) nosiče mutací pro monogenní recesivní onemocnění (autosomálně recesivně dědičné nebo X-vázané).

Vyšetření je koncipováno jako partnerské – při vyšetření obou partnerů je součástí výsledku vyhodnocení reprodukčních rizik daného páru vydané jako samostatná zpráva.

Informace k testu:

  • Test byl vyroben dle vlastního návrhu Genetika Plzeň, laboratoří je plně validován a pro pacientská vyšetření používán od roku 2021.
  • Jedná se o tzv. „rozšířený“ screening přenašečství" (Expanded Carrier Screening) a cílí na nejčastěji se vyskytující vážné recesivní choroby ve všech světových etnikách, např.: cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, nesyndromovou hluchotu (s mutací genu GJB2), α a β thallasemie, srpkovitou anémii, fenylketonurii, albinismus typu 1 a další (pro kompletní seznam onemocnění a genů viz Carrier screening - Seznam vyšetřených onemocnění. Celkem je vyšetřeno 91 genů spojovaných se 116 autosomálně recesivně dědičnými a 14 X-vázanými monogenními chorobami.
  • Design panelu respektuje doporučení mezinárodních i českých odborných společností pro prekoncepční vyšetření (ACMG, ACOG, SLGG ČLS JEP) a obsahuje většinu genů pro onemocnění detekovaná v ČR v rámci novorozeneckého screeningu.
  • Vyšetření je provedeno nejmodernější laboratorní metodikou – sekvenováním nové generace (NGS), které jako první technologie umožňuje analýzu mnoha genů zároveň. U všech genů je vyšetřena celá kódující sekvence (nikoli jen nejčastější mutace) a analyzovány jsou i rozsáhlejší (exonové) zisky/ztráty (tzv. Copy Number Variations), čímž je dosaženo významného zvýšení míry detekce mutací (až 99%) a tedy i snížení reziduálního rizika přenašečství.
  • Do testu jsou zahrnuty i genové varianty, které mohou souviset s poruchami reprodukce, včetně vrozených trombofilních stavů. Výsledky této analýzy mají nejen diagnostický význam, ale přispívají i k individualizaci případné léčby neplodnosti metodami asistované reprodukce (viz Seznam vyšetřených genových variant).

Cena a způsob vyžádání:

  • Pro pojištěnce českých ZP je vyšetření částečně hrazeno ZP s doplatkem 2 500,- Kč/osobu. Kromě vyhodnocení Carrier Screeningu a reprodukčních rizik páru je vždy provedeno i hodnocení genových variant souvisejících s poruchami reprodukce. Vyšetření musí být indikováno klinickým genetikem a navazovat na genetickou konzultaci.
  • Pro zahraniční samoplátce je stanovena cena testu na 550,- EUR/osobu pro Carrier Screening (test zahrnuje navíc vyšetření genu FMR1 jinou detekční metodou). Vyhodnocení variant souvisejících s poruchami reprodukce je s doplatkem 50,- EUR/osobu.
  • Test je proveden ze vzorku periferní krve s odběrem do EDTA. Ke vzorku je nutno přiložit žádanku na molekulárně-genetické vyšetření a informovaný souhlas s genetickým vyšetřením (formuláře jsou k dispozici pod tímto odkazem).
nextclinics logo