Molekulární laboratoř

Naše laboratoř byla založena v roce 2003. Od té doby neustále expanduje jak po stránce personální, tak z hlediska přístrojového vybavení a spektra prováděných metod.
Díky kvalitnímu přístrojovému vybavení naší laboratoře jsme schopni provádět molekulárně genetická vyšetření v souladu s novými diagnostickými trendy. Provádíme detekci známých mutací za pomoci PCR, resp. Real Time PCR a detekci mutací přímým sekvenováním k diagnostice monogenně dědičných chorob. Dále se zabýváme rychlou diagnostikou nejčastějších aneuploidií z nativní plodové vody za pomoci multiplex QF PCR. Zajišťujeme odesílání vzorků k DNA vyšetření vzácných dědičných onemocnění na různá pracoviště v ČR, v případě potřeby také do zahraničí.
Nabízíme určování otcovství (popř. mateřství, rodičovství) včetně znaleckých posudků. Znalecké posudky provádíme na žádost soudů, orgánů činných v trestním řízení i na žádost soukromých osob.
Naše laboratoř je akreditována dle ČSN EN ISO 15189.
Každoročně se úspěšně zúčastňujeme externích kontrol kvality prováděných vyšetření.
Přehled prováděných metod
- Vyšetřování vrozených trombofilních stavů
- Leidenská mutace FV (G1691A)
- Mutace v genu pro Protrombin FII (G20210A)
- Mutace v genu pro MTHFR (C677T)
- Mutace v genu pro MTHFR (A1298C) - Vyšetřování polymorfismu 4G/5G PAI-1
- Amnio QF PCR
- Mutace CFTR genu
- Mikrodelece chromozomu Y
- Gilbertův syndrom
- Hemochromatóza
- Sy Fragilního X chromozomu
- Přímá sekvenace BRCA1 a BRCA2 genu
- NBS (Nijmegen breakage syndrom)
- Connexin 26- mutace 35delG, W24X
- Predispoziční alely k celiakii
- Laktózová intolerance