Molekulární laboratoř

Naše laboratoř byla založena v roce  2003. Od té doby neustále expanduje jak po stránce personální, tak z hlediska přístrojového vybavení a spektra prováděných metod.

Díky kvalitnímu přístrojovému vybavení  naší laboratoře jsme schopni provádět molekulárně genetická vyšetření v souladu s novými diagnostickými trendy. Provádíme detekci známých mutací za pomoci PCR, resp. Real Time PCR a  detekci mutací přímým sekvenováním  k diagnostice monogenně dědičných chorob. Dále se zabýváme rychlou diagnostikou nejčastějších aneuploidií z nativní plodové vody za pomoci multiplex QF PCR. Zajišťujeme odesílání vzorků k DNA vyšetření vzácných dědičných onemocnění na různá pracoviště v ČR, v případě potřeby také do zahraničí.

Nabízíme  určování otcovství (popř. mateřství, rodičovství) včetně znaleckých posudků. Znalecké posudky provádíme na žádost soudů, orgánů činných v trestním řízení  i na žádost soukromých osob.

Naše laboratoř je  akreditována dle ČSN EN ISO 15189.

Každoročně se úspěšně zúčastňujeme externích kontrol kvality prováděných vyšetření.

Přehled prováděných metod

• Vyšetřování vrozených trombofilních stavů
  - Leidenská mutace FV (G1691A)
  - Mutace v genu pro Protrombin FII (G20210A)
  - Mutace v genu pro MTHFR (C677T)
  - Mutace v genu pro MTHFR (A1298C)
• Vyšetřování polymorfismu 4G/5G PAI-1
• Amnio QF PCR
• Mutace CFTR genu
• Mikrodelece chromozomu Y
• Gilbertův syndrom
• Hemochromatóza
• Sy Fragilního X chromozomu
• Přímá sekvenace BRCA1 a BRCA2 genu
• NBS (Nijmegen breakage syndrom)
• Connexin 26- mutace 35delG, W24X
• Predispoziční alely k celiakii
• Laktózová intolerance