PGT-A: Preimplantační Genetické testování Aneuploidií
starší název PGS: Preimplantační Genetický Screening
Preimplantační genetický screening (PGS (PGT-A)) je vyšetření zaměřené na chromosomovou výbavu embrya. Je totiž známo, že jednou z hlavních příčin poruch plodnosti u lidí je vznik embryí s abnormální chromosomovou sadou. Taková embrya buď vůbec nevedou k těhotenství (neimplantují do děložní sliznice) nebo vedou k potratům či, v krajním případě, k narození postiženého dítěte.
Pomocí PGS (PGT-A) lze odlišit embrya s normálním chromosomovým nálezem od embryí se sporadickými (tj. de novo vzniklými, nezděděnými) odchylkami v počtu celých chromosomů nebo jejich částí (s tzv. aneuploidiemi). Do dělohy matky jsou pak transferována „chromosomově zdravá“ embrya, čímž je zásadně zvýšena šance na dosažení otěhotnění a porod zdravého dítěte.
INDIKACE K VYŠETŘENÍ:
• Opakované potrácení (2x a více).
• Porod nebo potrat plodu s chromosomovou abnormalitou.
• Opakované selhání implantace po předchozích IVF cyklech/embryotransferech (2x a více).
• Výrazně zhoršené parametry spermiogramu u partnera.
• Použití spermií po TESE (odebrání spermií přímo z varlete) či MESA (odebrání spermií z nadvarlete) pro IVF.
• Stav po léčbě onkologického onemocnění pomocí chemoterapie či ozařování u jednoho nebo obou partnerů.
Kromě výše uvedených hlavních indikací však může být PGT-A provedeno jako součást jakéhokoli IVF-ICSI cyklu s cílem zvýšit šance na dosažení těhotenství a porod zdravého dítěte (v samoplátcovském režimu).
METODY VYŠETŘENÍ:
V současnosti provádíme PGS (PGT-A) metodou sekvenování nové generace (NGS) nebo metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH).
PGS (PGT-A) metodou sekvenování nové generace (NGS) umožňuje vyšetření rozsáhlejších kvantitativních změn (zisků nebo ztrát) genetického materiálu v celém genomu, tj. u všech 24 chromosomů.
PGS (PGT-A) metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) je prováděn obvykle pouze pro 5 chromosomů a je používán výjimečně, dle indikace ošetřujícího lékaře.
VYŠETŘOVANÉ TKÁNĚ:
Standardně je vyšetření prováděno na buňkách trofoektodermu odebraných v 5-6. den vývoje embrya, ale může být výjimečně provedeno i na blastomerách či polárních tělíscích (podrobnější info pod tímto odkazem).
PRŮBĚH TERAPIE:
Pokud se rozhodnete podstoupit terapii s preimplantačním vyšetřením, bude její průběh obdobný jako u „obvyklé“ terapie s IVF-ICSI. Jediným rozdílem bude to, že se u embrya v 5-6. den vývoje provede biopsie – tedy odebrání několika buněk trofoektodermu. Tento odebraný vzorek bude poté testován v genetické laboratoři a bioptovaná embrya se zamrazí. Jakmile budou k dispozici výsledky testů, IVF-ICSI cyklus bude pokračovat dále transferem zdravého embrya.
viz Průběh terapie s preimplantačním genetickým vyšetřením
