Lékařská genetika - genetické vyšetření
Genetické vyšetření sestává z genetické konzultace s vytvořením rodokmenu klienta nebo obou partnerů - informace o sourozencích, rodičích, tetách a strýcích a prarodičích. V rodině nás zajímají především vrozené vývojové vady (rozštěpy rtu, patra, srdeční vady.….), mentální retardace, závažná onemocnění (infarkty, mrtvice, zhoubné nádory) event. příčiny úmrtí. Po vytvoření rodokmenu sestavujeme osobní zdravotní anamnézu – v případě dlouhodobé léčby je vhodné doplnit tyto informace i zdravotní dokumentací. Často je součástí genetické konzultace náběr krve a seznámení s vyšetřeními, která budeme provádět.
Indikace ke genetickému vyšetření
- Dědičná onemocnění v rodině
- Opakovaně nádorová onemocnění v rodině
- Vrozená vývojová vada v rodině
- Opakované potraty
- Sterilita partnerů
- Vyšetření dítěte s vrozenou vývojovou vadou nebo mentální retardací
Indikace ke genetickému vyšetření v těhotenství
- Věk těhotné vyšší než 35 let
- Pozitivní těhotenský screening
- Podezření na vrozenou vývojovou vadu u plodu
- Dědičné onemocnění v rodinné anamnéze
- Narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou v předchozím těhotenství
- Přítomnost strukturální chromozomální vady u jednoho z rodičů
- Otěhotnění po IVF ( umělém oplodnění )
- Onkologické onemocnění u jednoho z rodičů před těhotenstvím
- Užívání léků v graviditě nebo vliv jiných teratogenů
