Übersicht der durchgeführten Methoden
| Kombinovaný screening I.trimestr včetně preeklampsie – genetické zhodnocení rizika – jednočetné těhotenství | 2 000 Kč |
| Kombinovaný screening I.trimestr včetně preeklampsie – genetické zhodnocení rizika – dvojčata | 3 000 Kč |
Jde o ultrazvukové vyšetření mezi 20. a 22. týdnem těhotenství. Jde o nejdůležitější ultrazvukové vyšetření k vyloučení vrozených orgánových vad plodu. Kromě zhodnocení plodu jako celku a jednotlivých orgánů stanovujeme i hmotnost plodu a tím jeho správný růst. V neposlední řadě hodnotíme uložení a vzhled placenty a množství plodové vody.
Eine Untersuchung in der 30. – 32. Schwangerschaftswoche. In dieser Phase ist die Untersuchung vor allem auf die Größe und Lage des Fötus ausgerichtet. Außerdem werden erneut die einzelnen Organe, der Zustand und die Lage der Plazenta sowie die Fruchtwassermenge untersucht. In manchen Fällen wird der Blutdurchfluss durch die Nabelschnur und weitere Gefäße des Fötus gemessen.
V případě nejasného ultrazvukového nálezu, špatné přehlednosti či podezření na vrozené vady provádíme nadstavbové ultrazvukové vyšetření k potvrzení či vyloučení nálezu. V případě potřeby je těhotná následně konzultována s klinickým genetikem, který stanoví genetická rizika pro plod.
Die Untersuchung erfolgt durch einen zertifizierten Sonografie-Spezialisten.
CVS – odběr choriových klků (placenty)
Sie wird zwischen der 10. und 14. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. In diesem Fall erfolgt der Eingriff immer unter Ultraschallkontrolle und immer vollständig außerhalb des Fötus. Das Ergebnis der häufigsten Syndrome nach der QFPCR-Methode ist innerhalb von 24 Stunden nach der Probenahme bekannt. Das Ergebnis einer vollständigen Chromosomenuntersuchung (Karyotyp) liegt innerhalb von 3 Wochen vor. Das Risiko von Komplikationen im Zusammenhang mit dem Eingriff liegt bei 0,1 bis 0,5 %.
AMC – Fruchtwasserentnahme
Selektiver Fetozid / fetale Reduktion
Bei Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaften kann es vorkommen, dass eines der Föten eine Fehlbildung hat und der andere gesund ist. Der behinderte Fötus kann dann die gesamte Schwangerschaft beeinträchtigen. In diesen Fällen kann manchmal die Entwicklung des behinderten Fötus gestoppt werden, um eine normale Weiterentwicklung des gesunden Fötus zu ermöglichen.
Die Reduktion kann bis zur 12. Schwangerschaftswoche auch auf Wunsch der Schwangeren durchgeführt werden, wenn diese aus gesundheitlichen oder sozialen Gründen eine Einlingsgravidität vorzieht.
Der Eingriff verläuft sehr ähnlich wie bei der CVS ( Plazentapunktion ) und das Risiko für eine Beschädigung des übrigen Fötus liegt bei ca. 5-10%.
NIPT je zkratka pro neinvazivní prenatální testování, někdy se uvádí screening. Neinvazivní znamená, že se testuje DNA plodu (volná fetální DNA, cffDNA) z krve matky. Pro získání DNA není potřebný odběr přes břišůní stěnu (dutinu) jako u invazivních metod, tedy biopsie choriových klků nebo aminocentézy (odběr plodové vody), které jsou alternativou k tomuto vyšetření. Firma Genetika Plzeň používá test PANORAMA ve spolupráci s Bioptickou laboratoří s.r.o., který umožňuje zjistit nejčastější chromozomální poruchy plodu: Downův syndrom-trizomie chromozomu 21 (nadpočetný chromozom 21), Edwardsův syndrom- trizomie chromozomu 18 (nadpočetný chromozom 18) a Patauův syndrom- trizomie chromozomu 13 (nadpočetný chromozom 13) a aneuploidie chromozomu X a Y. Chromozomální vady se projevují zvláštním vzhledem, mentálním postižením a mnohočetnými vadami orgánů. Léčba chromozomálních vad není v současné době možná. Pohlaví plodu je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y. Pacientka nebude informována o pohlaví plodu do konce 12. týdne těhotenství.
K testu je potřeba cca 20ml krve, který je prováděn pomocí vpichu jehly po dezinfekci místa vpichu.
Prenatální neinvazivní vyšetření je bez rizika potratu nebo infekce a je vysoce přesné. Výsledek vyšetření bude přípraven do 3 týdnů od přijetí vzorku.
RISIKEN DES EINGRIFFS
Při odběru krve může, zcela ojediněle, dojít v místě vpichu jehly ke vzniku modřiny, nebo zánětu. I když poslední publikované údaje ověřily citlivost tohoto testu u trizomie chromozomu 21 – 99%, trizomie chromozomu 18 – 96,4%, trizomie chromozomu 13 – 99%, monozomie chromozomu X 92,9%, nemůže být zatím považován za diagnostický test, ale pouze za vysoce efektivní screeningový test. Proto v případě pozitivního nálezu postižení plodu je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC), zatímco normální výsledek testu nemůže zcela vyloučit postižení plodu. Je to dáno limitací současné technologie.
LIMITATION UND EINSCHRÄNKUNGEN DES PANORAMA-TESTS
In den folgenden Fällen kann der Test nicht durchgeführt werden:
- Kann bei Schwangeren nach einer Knochenmarktransplantation nicht durchgeführt werden.
- Kann nicht früher als 6 Monate nach einer Bluttransfusion durchgeführt werden.
- Bei einer fetalen Fraktion unter 2,8 % ist der Test nicht auswertbar.
- Kann vor der 8. Schwangerschaftswoche nicht durchgeführt werden.
- Nelze provést v případě obezity těhotné, pokud je BMI>35.
PREIS
Der NIPT-Test wird nicht von der Krankenversicherung übernommen und der Preis für Selbstzahler beträgt 12.500 CZK (siehe Preisliste hier).
Das Testentgelt wird zurückerstattet, wenn der Test auch nach der zweiten Probenahme nicht abgeschlossen werden kann, das Ergebnis der zweiten Probenahme erst nach der 24. Schwangerschaftswoche bekannt sein wird oder ein falsch positives Ergebnis vorliegt.
Vhodná doba na 4D ultrazvuk je mezi 21. a 28. týdnem těhotenství
Nutzen von 3 D-Ultraschall: zobrazení plodu v trojrozměrném obraze, při 4D zobrazení je trojrozměrný obraz doplněn o pohyb v reálném čase.
Přínos pro těhotnou ženu a partnera je v tom, že srozumitelněji vidí svůj plod již v průběhu těhotenství.
Die Untersuchung kann auf einem USB-Stick (cca 5-8 min záznam). Tato vyšetření nejsou hrazena ze zdravotního pojištění.
| Preisliste | |
|---|---|
| 3D/4D-USB-Aufnahme (einschließlich Schwarzweißfotos) | 1.000,- Kč |
| 3D/4D-Schwarzweißfotos | 550,- Kč |
| 3D/4D-Farbfoto A5 | 100,- Kč/ks |
German 
Czech 
English