Genetické vyšetření sestává z genetické konzultace s vytvořením rodokmenu klienta nebo obou partnerů – informace o sourozencích, rodičích, tetách a strýcích a prarodičích. V rodině nás zajímají především vrozené vývojové vady (rozštěpy rtu, patra, srdeční vady.….), mentální retardace, závažná onemocnění (infarkty, mrtvice, zhoubné nádory) event. příčiny úmrtí. Po vytvoření rodokmenu sestavujeme osobní zdravotní anamnézu – v případě dlouhodobé léčby je vhodné doplnit tyto informace i zdravotní dokumentací. Často je součástí genetické konzultace náběr krve a seznámení s vyšetřeními, která budeme provádět.

DRUHY VYŠETŘENÍ:

  1. GENETISCHE UNTERSUCHUNG BEI PAAREN MIT FRUCHTBARKEITSSTÖRUNGEN
  2. GENETISCHE UNTERSUCHUNG VON KINDERN MIT EINEM ANGEBORENEN DEFEKT
  3. GENETISCHE UNTERSUCHUNG FÜR PATIENTEN MIT DEM RISIKO SCHWERER ERKRANKUNGEN

Jedná se o geny spojované především s dědičným výskytem nádorů prsu, vaječníků a tlustého střeva. Toto vyšetření je vhodné pro osoby, které prodělaly některé z těchto onemocnění do 50 let věku, případně pokud se u nich v rodině vyskytuje některé z těchto onemocnění nejméně ve 2 generacích u osob do 50 let věku.

Leidenská a protrombinová mutace. Toto vyšetření je vhodné doplnit u osob, které prodělaly trombózu či embolii.

Jedná se o molekulárně genetické potvrzení benigní hyperbilirubinemie.

Nejčastější monogenně dědičné onemocnění, které vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech a především pankreatu. Vhodné doplnit u osob se zvýšenými hodnotami Fe, ALT, AST, s prodloužením protrombinového času.

U osob se sníženou chutí k jídlu, nadýmáním, zácpou, anemií, osteoporózou, zvýšenou kazivostí zubů, bolestmi kloubů, únavou i neplodností, spontánními potraty. V případě, že pacient má část těchto potíží a současně má predispoziční vlohy k celiakii, je vhodné začít s dodržováním bezlepkové diety.

Nesnášenlivost laktózy trápí zhruba 10 % obyvatel České republiky – nejčastěji se projevuje zvýšeným nadýmáním, bolestmi břicha nebo řídkými stolicemi po konzumaci mléka či mléčných výrobků, které obsahují laktózu (mléčný cukr).

Především se jedná o:

  • Neurologische Erkrankungen – Huntington-Krankheit, spinozerebelläre Ataxie...
  • onemocnění ledvin – Polycystóza ledvin, Alportův syndrom…
  • kardiologická onemocnění – Marfanův syndrom a jiné poruchy pojivové tkáně, dědičné kardiomyopatie
  • Hörstörungen – Untersuchung von Connexin 26 (Mutation 35delG, W24X)

 

V těchto případech provedeme genetickou konzultaci, edukujeme pacienta o riziku a významu vyšetření pro něj a přepošleme izolovanou DNA k vyšetření do specializovaných laboratoří v ČR nebo i v zahraničí.

Všechna zmiňovaná vyšetření indikuje klinický genetik a jsou vyžádána naším pracovištěm. Jdou tedy do nákladů Genetiky Plzeň.

Od vás pacient potřebuje doporučení ke genetickému vyšetření, které je následně možné objednat na telefonních číslech: 377 241 529 oder 603 174 793. Následně u nás vykážeme na vaše pracoviště genetickou konzultaci za 1522 bodů.

Pokud se jedná o pacienty samoplátce, genetická konzultace u nás je za 1 500 Kč a další laboratorní vyšetření účtujeme za cenu, kterou najdete na našem webu www.genetika-plzen.cz