Cytogenetická laboratoř 

Cytogenetické vyšetření slouží ke stanovení karyotypu jedince, tj. ke stanovení chromozomového vybavení buňky.

Karyotyp můžeme stanovit prenatálně i po narození. Prenatálně využíváme k dělení buňky plodu obsažené v plodové vodě nebo buňky placenty, méně často buňky fetální krve získané odběrem pupečníkové krve. Postnatálně kultivujeme žilní krev.

Naše laboratoř je akreditována dle ČSN EN ISO 15189.

Chromozomy dosahují maximální kondenzace, tj. mají nejlépe identifikovatelný tvar, v metafázi mitotického dělení. Zastavením dělení získáme preparát, který je připraven pro odečítání karyotypu z mikroskopu. Každý chromozom se obarví charakteristickým způsobem v podobě světlých a tmavých pruhů (G-pruhy).

Chromozomy hodnotíme pomocí světelného mikroskopu. Spočítáme chromozomy, pak hodnotíme jejich strukturu. Jednotlivé chromozomové páry označíme číslem 1-22, pohlavní chromozomy písmeny X a Y. Všímáme si rozložení světlých a tmavých pruhů, jejich velikosti a intenzity barvení. Lidský karyotyp má 46 chromozomů, 22 párů (jedna sada od otce, druhá od matky) je pro muže i ženu stejná, rozdílné jsou pohlavní chromozomy:
 

Mužský karyotyp
s normálním chromozomálním vyšetřením 46,XY

Ženský karyotyp
s normálním chromozomálním vyšetřením 46,XX

Odchylka v počtu nebo struktuře chromozomů je považována za patologický nález.