PGT-SR: Preimplantační Genetické Testování pro familiární Strukturní chromosomovou abeRaci/přestavbu
starší název PGD: Preimplantační Genetická Diagnostika familiární chromosomové aberace) podmenu
Preimplatační genetické testování familiárních chromosomových aberací/přestaveb (PGT-SR) je cílená diagnostika nebalancovaných forem konkrétních familiárních chromosomových abnormalit, které mohou vést k narození postiženého dítěte nebo k opakujícím se těhotenským ztrátám. Toto vyšetření je vždy prováděno na základě indikace klinického genetika po zhodnocení rodinné anamnézy.
INDIKACE K VYŠETŘENÍ
• Nosičství tzv. balancované chromosomové přestavby (obvykle translokace) u jednoho nebo obou partnerů.
• Přítomnost početních změn pohlavních chromosomů (gonosomů), včetně mosaikové formy, u jednoho nebo obou partnerů.
METODY VYŠETŘENÍ:
V současnosti provádíme PGT-SR metodou sekvenování nové generace (NGS) nebo metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH).
PGT-SR metodou NGS umožňuje vyšetření nebalancovaných forem familiární chromosomové přestavby většího rozsahu a zároveň screeningové vyšetření kvantitativních změn ostatních chromosomů (PGT-A).
PGT-SR metodou FISH je používáno pouze pro PGT-SR nebalancovaných forem familiárních strukturních přestaveb malého rozsahu, kde nelze použít metodu NGS.
VYŠETŘOVANÉ TKÁNĚ:
Standardně je vyšetření prováděno na buňkách trofoektodermu odebraných v 5-6. den vývoje embrya, ale může být výjimečně provedeno i na blastomerách či polárních tělíscích (podrobnější info pod tímto odkazem).
PRŮBĚH TERAPIE:
Pokud se rozhodnete podstoupit terapii s preimplantačním vyšetřením, bude její průběh obdobný jako u „obvyklé“ terapie s IVF-ICSI. Jediným rozdílem bude to, že se u embrya v 5-6. den vývoje provede biopsie – tedy odebrání několika buněk trofoektodermu. Tento odebraný vzorek bude poté testován v genetické laboratoři a bioptovaná embrya se zamrazí. Jakmile budou k dispozici výsledky testů, IVF-ICSI cyklus bude pokračovat dále transferem zdravého embrya.
viz Průběh terapie s preimplantačním genetickým vyšetřením
