PGT-M: Preimplantační Genetické Testování pro familiární Monogenní onemocnění

starší název PGD: Preimplantační Genetická Diagnostika pro monogenní onemocnění

Preimplatační genetické testování monogenních onemocnění (PGT-M) je cílená diagnostika konkrétních závažných familiárních monogenních onemocnění (autosomálně recesivních, autosomálně dominantních nebo X-vázaných), kde je vysoké riziko narození postiženého dítěte. Toto vyšetření je vždy prováděno na základě indikace klinického genetika po zhodnocení rodinné anamnézy.

INDIKACE K VYŠETŘENÍ:

• Nosičství predispozice (mutace) pro závažné genetické onemocnění způsobené poruchou jednoho genu u jednoho nebo obou partnerů, které je spojeno s vysokým rizikem narození dítěte postiženého daným onemocněním.

METODY VYŠETŘENÍ:

PGT-M je prováděno na platformě Karyomapping (Illumina), která umožňuje robustní vyšetření monogenních onemocnění na principu nepřímé diagnostiky a zároveň orientační screeningové vyšetření kvantitativních změn všech chromosomů (PGT-A). Vyšetření monogenních onemocnění (PGT-M) zajišťujeme ve spolupráci se smluvními laboratořemi.

VYŠETŘOVANÉ TKÁNĚ:

Vyšetření je prováděno na buňkách trofoektodermu odebraných v 5-6. den vývoje embrya. Pouze výjimečně, pokud nelze z nějakého důvodu získat buňky trofoektodermu, může být provedeno i na blastomerách.

PRŮBĚH TERAPIE:

Pokud se rozhodnete podstoupit terapii s preimplantačním vyšetřením, bude její průběh obdobný jako u „obvyklé“ terapie s IVF-ICSI. Jediným rozdílem bude to, že se u embrya v 5-6. den vývoje provede biopsie – tedy odebrání několika buněk trofoektodermu. Tento odebraný vzorek bude poté testován v genetické laboratoři a bioptovaná embrya se zamrazí. Jakmile budou k dispozici výsledky testů, IVF-ICSI cyklus bude pokračovat dále transferem zdravého embrya.

viz Průběh terapie s preimplantačním genetickým vyšetřením