This site uses cookies to help us improve our services, personalize ads, and analyze traffic. By using our site you agree to this.
More information
csende
Vyšetření pro dětské pacienty
Home→Examinations→Vyšetření pro dětské pacienty

Vyšetření pro dětské pacienty

Vyšetření pro dětské pacienty

Zajistěte svým dětským pacientům plnohodnotné vyšetření.

Nabízíme vám vyšetření, která jdou do nákladů Genetiky Plzeň.

  • Vyšetření karyotypu, popř. vyloučení nejčastějších mikrodelečních a mikroduplikačních syndromů metodou array CGH – již u novorozenců, kojenců a malých dětí se známkami faciální dysmorfie, vrozenými vývojovými vadami, poruchami růstu, hypotonií, poruchami chování, PAS Pro stanovení karyotypu provádíme obvykle venosní odběr, vyšetření metodou array – CGH lze v indikovaných případech provést i neinvazivně, z bukálního stěru.
  • Predispoziční alely k celiakii – u dětí se sníženou chutí k jídlu, neprospíváním, nadýmáním, zácpou, anemií, osteoporózou, zvýšenou kazivostí zubů, bolestmi kloubů, únavou, poruchami růstu, atopickou dermatitidou, recidivujícími respiračními infekty. Vhodné pro rodiče, kteří odmítají provedení enterobiopsie (lze provést i neinvazivně, z bukálního stěru). Jedná se ale pouze o stanovení predispozice, nikoli potvrzení či vyvrácení diagnózy celiakie.
  • Intolerance laktózy – nesnášenlivost laktózy trápí zhruba 10 % obyvatel České republiky – nejčastěji se projevuje zvýšeným nadýmáním, bolestmi břicha nebo řídkými stolicemi po konzumaci mléka či mléčných výrobků, které obsahují laktózu (mléčný cukr).
  • Mutace vrozených trombofilních stavů – Leidenská a protrombinová mutace. Toto vyšetření je vhodné doplnit u dětí (zejména dospívajících dívek), jejichž rodinní příslušníci prodělali trombózu či embolii (nebo u nich byla trombofilní mutace prokázána). Lze provést i neinvazivně, z bukálního stěru.
  • Gilbertův syndrom – jedná se o molekulárně genetické potvrzení benigní hyperbilirubinemie. Lze provést i neinvazivně, z bukálního stěru.
  • U nás je možné také objednat pacienty ke konzultaci pro výskyt jiných monogenně dědičných onemocnění, která se v rodině již vyskytují, např. onemocnění ledvin (polycystóza ledvin, Alportův syndrom), kardiologická onemocnění (Marfanův syndrom a jiné poruchy pojivové tkáně, dědičné kardiomyopatie) či poruch sluchu. V těchto případech provedeme genetickou konzultaci, edukujeme pacienta o riziku a významu vyšetření pro něj, a přepošleme izolovanou DNA k vyšetření do specializovaných laboratoří v ČR nebo i v zahraničí. Obvykle je nutný venosní odběr.

Všechna zmiňovaná vyšetření indikuje klinický genetik, jsou vyžádána Genetikou Plzeň a jsou nákladem Genetiky.

Od vás pacient potřebuje:
doporučení ke genetickému vyšetření, které je následně možné objednat na tel. číslech: 377 241 529 nebo 603 174 793. Následně u nás vykážeme na vaše pracoviště genetickou konzultaci za 1522 bodů. Pro vyšetření dítěte do 18 let věku je nutný souhlas zákonného zástupce (podepisuje na místě). Prosíme rodiče edukovat, aby s sebou donesli očkovací průkaz dítěte, zprávu z porodnice, popř. kopie výsledků odborných vyšetření.

nextclinics logo