Zytogenetisches Labor 

Die zytogenetische Untersuchung dient zur Festlegung des Karyotyps eines Menschen, d. h. zur Bestimmung der chromosomalen Ausstattung seiner Zellen.

Der Karyotyp lässt sich sowohl pränatal als auch nach der Geburt feststellen. Pränatal werden zur Teilung die im Fruchtwasser enthaltenen Fötuszellen oder die Plazentazellen, seltener dann die per Nabelschnurblutentnahme gewonnenen fetalen Blutzellen verwendet. Postnatal wird das Venenblut kultiviert.

Unser Labor ist gem. der Norm ÈSN EN ISO 15189 akkreditiert.

Die Chromosomen erreichen ihre maximale Kondensation, d. h. die bestidentifizierbare Form in der Metaphase der mitotischen Teilung. Durch das Stoppen der Teilung erhält man ein Präparat, das zum mikroskopischen Ablesen des Karyotyps bereit ist. Jedes Chromosom färbt sich charakteristisch in Form von hellen und dunklen Banden (G-Banden).

Die Chromosomen werden mit Hilfe eines Lichtmikroskops untersucht. Dabei werden zuerst die Chromosomen gezählt und dann ihre Struktur analysiert. Die einzelnen Chromosomenpaare werden mit den Zahlen 1 - 22, die Geschlechtschromosomen dann mit den Buchstaben X und Y gekennzeichnet. Anschließend wird die Verteilung der hellen und dunklen Banden, ihre Größe und Färbintensität beurteilt. Der menschliche Karyotyp hat 46 Chromosomen, 22 Paare (ein Satz vom Vater, ein Satz von der Mutter) sind bei Mann und Frau gleich, unterschiedlich sind nur die Geschlechtschromosomen:

Männlicher Karyotyp
mit normaler chromosomaler Untersuchung 46,XY

Weiblicher Karyotyp
mit normaler chromosomaler Untersuchung 46,XY

Eine Abweichung in der Chromosomenanzahl oder -struktur gilt als pathologischer Befund.