Prevence rakoviny prsu - vyšetření genů BRCA

Měla některá z vašich příbuzných rakovinu prsu? Vyskytlo se onemocnění v rodině vícekrát? Genetické vyšetření může odhalit, jestli máte k onemocnění vrozené dispozice. Pokud jste zdědila mutaci genů BRCA, je riziko, že vás rakovina prsu postihne, až osmdesátčtyři procent, a riziko rakoviny vaječníků až třicet procent.

Genetické vyšetření začíná konzultací, při které se podrobně zjišťuje, jaká nádorová onemocnění a v jakém věku se ve vaší rodině vyskytla.

Podle těchto informací vám doktor sdělí, jestli se pro vás genetické vyšetření hodí, nebo ne.
 

Vyšetření mutací BRCA1 a BRCA2 genů – dědičný nádorový
syndrom spojený s dědičným výskytem nádorů prsu a vaječníků

Nádorem prsu v české populaci je postiženo 7-8%žen, především ve vyšším věku. Z celkového počtu žen, které onemocnění je asi 5-10% způsobeno dědičnými dispozicemi. V 84% těchto dědičných dispozic se jedná o mutace ve 2 genech - BRCA1 a BRCA2 genech.V případě průkazu této dispozice je riziko přenosu mutace na potomky 50%, bez ohledu na pohlaví dětí.

Vzhledem k vysokému riziku výskytu nádorů prsu a vaječníků u žen nosiček této mutace, vyšetřujeme tyto mutace u nás v laboratoři. Jedná se o informaci, kde v případě zjištění mutace jsou nutná častější a podrobnější vyšetření. U žen nosiček je možná i chirurgická prevence - oboustranné odstranění mléčných žláz s následnou plastikou prsou a preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů.

Vyšetřování těchto dědičných dispozic předchází genetická konzultace s klinickým genetikem. Lékař s vyšetřovanou osobou sepíše rodokmen se zaměřením na výskyt nádorových onemocnění v rodině, sepíše osobní zdravotní anamnézu a případně indikuje molekulárně genetické vyšetření , pokud vyšetřovaný splňuje indikační kritéria k tomuto vyšetření.

Na závěr vyšetření dostane žena klinicko-genetickou zprávu, která je předána s konzultací jak pozitivních tak negativních výsledků, s návrhem další preventivní péče. Jak poradenství, tak kompletní testy indikované lékařským genetikem jsou hrazeny pojišťovnou.

zpět



NATALART s.r.o.
centrum asistované reprodukce

Vyšetření na přenašečství spinální muskulární atrofie

více info

Neinvazivní testování chromozomálních aberací plodu z krve těhotné (NIPT)

více info

Prevence rakoviny prsu - vyšetření genů BRCA

Vyšetření žen se zvýšeným rizikem vzniku nádorů prsu v důsledku vrozené dispozice.
více info