Prevence rakoviny prsu - vyšetření genů BRCA

Měla některá z vašich příbuzných rakovinu prsu? Vyskytlo se onemocnění v rodině vícekrát? Genetické vyšetření může odhalit, jestli máte k onemocnění vrozené dispozice. Pokud jste zdědila mutaci genů BRCA, je riziko, že vás rakovina prsu postihne, až osmdesátčtyři procent, a riziko rakoviny vaječníků až třicet procent.

Genetické vyšetření začíná konzultací, při které se podrobně zjišťuje, jaká nádorová onemocnění a v jakém věku se ve vaší rodině vyskytla.

Podle těchto informací vám doktor sdělí, jestli se pro vás genetické vyšetření hodí, nebo ne.
 

Vyšetření mutací BRCA1 a BRCA2 genů – dědičný nádorový
syndrom spojený s dědičným výskytem nádorů prsu a vaječníků

Nádorem prsu v české populaci je postiženo 7-8%žen, především ve vyšším věku. Z celkového počtu žen, které onemocnění je asi 5-10% způsobeno dědičnými dispozicemi. V 84% těchto dědičných dispozic se jedná o mutace ve 2 genech - BRCA1 a BRCA2 genech.V případě průkazu této dispozice je riziko přenosu mutace na potomky 50%, bez ohledu na pohlaví dětí.

Vzhledem k vysokému riziku výskytu nádorů prsu a vaječníků u žen nosiček této mutace, vyšetřujeme tyto mutace u nás v laboratoři. Jedná se o informaci, kde v případě zjištění mutace jsou nutná častější a podrobnější vyšetření. U žen nosiček je možná i chirurgická prevence - oboustranné odstranění mléčných žláz s následnou plastikou prsou a preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů.

Vyšetřování těchto dědičných dispozic předchází genetická konzultace s klinickým genetikem. Lékař s vyšetřovanou osobou sepíše rodokmen se zaměřením na výskyt nádorových onemocnění v rodině, sepíše osobní zdravotní anamnézu a případně indikuje molekulárně genetické vyšetření , pokud vyšetřovaný splňuje indikační kritéria k tomuto vyšetření.

Na závěr vyšetření dostane žena klinicko-genetickou zprávu, která je předána s konzultací jak pozitivních tak negativních výsledků, s návrhem další preventivní péče. Jak poradenství, tak kompletní testy indikované lékařským genetikem jsou hrazeny pojišťovnou.

zpět



NATALART s.r.o.
centrum asistované reprodukce

Neinvazivní testování chromozomálních aberací plodu z krve těhotné (NIPT)

více info

Prevence rakoviny prsu - vyšetření genů BRCA

Vyšetření žen se zvýšeným rizikem vzniku nádorů prsu v důsledku vrozené dispozice.
více info

PGS: genetické vyšetření embrya při IVF

Některé dřívější metody umožňovaly kontrolu pouze vybraných chromozomů embrya. Genetika Plzeň s.r.o. používá k vyšetření vhodného embrya metodu NGS. Co to pro vás znamená?
více info