Medizinische Genetik - genetische Untersuchung 

Die genetische Untersuchung besteht aus einer genetischen Beratung mit der Erstellung des Stammbaums des Untersuchten oder beider Partner - Informationen zu Geschwistern, Eltern, Tanten und Onkeln, Großeltern. In der Familie interessieren uns vor allem die angeborenen Entwicklungsfehler (Lippenspalten, Gaumenspalten, Herzfehler.....), Fälle von mentaler Retardierung, ernsthafte Erkrankungen (Herzinfarkte, Schlaganfälle, bösartige Tumore), evtl. Todesursachen. Nach der Erstellung des Stammbaums wird eine persönliche Gesundheitsanamnese erstellt – bei einer Langzeitbehandlung sollte eine Krankendokumentation beigefügt werden. Im Zuge der genetischen Beratung erfolgt häufig eine Blutentnahme und die Aufklärung über die bevorstehenden Untersuchungen.

Indikationen zur genetischen Untersuchung

  • Erbliche Krankheiten in der Familie
  • Wiederholte Tumorerkrankungen in der Familie
  • Angeborene Entwicklungsfehler in der Familie
  • Wiederholte Fehlgeburten
  • Sterilität der Partner
  • Untersuchung eines Kindes mit angeborenem Entwicklungsfehler oder mentaler Retardierung

Indikationen zur genetischen Untersuchung in der Schwangerschaft

  • Alter der Schwangeren über 35 Jahre
  • Positives Ergebnis beim Schwangerschaftsscreening
  • Verdacht auf angeborenen Entwicklungsfehler beim Fötus
  • Erbliche Erkrankung in der Familienanamnese
  • Geburt eines Kindes mit angeborenem Entwicklungsfehler aus einer früheren Schwangerschaft
  • Vorliegen einer strukturellen Chromosomenabberation bei einem Elternteil
  • Schwangerschaft nach IVF ( künstliche Befruchtung )
  • Onkologische Erkrankung eines Elternteils vor der Schwangerschaft
  • Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft oder der Einfluss anderer Teratogene