Lékařská genetika - genetické vyšetření 

Genetické vyšetření sestává z genetické konzultace s vytvořením rodokmenu klienta nebo obou partnerů - informace o sourozencích, rodičích, tetách a strýcích a prarodičích. V rodině nás zajímají především vrozené vývojové vady (rozštěpy rtu, patra, srdeční vady.….), mentální retardace, závažná onemocnění (infarkty, mrtvice, zhoubné nádory) event. příčiny úmrtí. Po vytvoření rodokmenu sestavujeme osobní zdravotní anamnézu – v případě dlouhodobé léčby je vhodné doplnit tyto informace i zdravotní dokumentací. Často je součástí genetické konzultace náběr krve a seznámení s vyšetřeními, která budeme provádět.

Indikace ke genetickému vyšetření

  • Dědičná onemocnění v rodině
  • Opakovaně nádorová onemocnění v rodině
  • Vrozená vývojová vada v rodině
  • Opakované potraty
  • Sterilita partnerů
  • Vyšetření dítěte s vrozenou vývojovou vadou nebo mentální retardací

Indikace ke genetickému vyšetření v těhotenství

  • Věk těhotné vyšší než 35 let
  • Pozitivní těhotenský screening
  • Podezření na vrozenou vývojovou vadu u plodu
  • Dědičné onemocnění v rodinné anamnéze
  • Narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou v předchozím těhotenství
  • Přítomnost strukturální chromozomální vady u jednoho z rodičů
  • Otěhotnění po IVF ( umělém oplodnění )
  • Onkologické onemocnění u jednoho z rodičů před těhotenstvím
  • Užívání léků v graviditě nebo vliv jiných teratogenů


NATALART s.r.o.
centrum asistované reprodukce

Neinvazivní testování chromozomálních aberací plodu z krve těhotné (NIPT)

více info

Prevence rakoviny prsu - vyšetření genů BRCA

Vyšetření žen se zvýšeným rizikem vzniku nádorů prsu v důsledku vrozené dispozice.
více info

Výhody provedení screeningu I. trimestru

více info