Invazivní výkony 

CVS -  odběr choriových klků (placenty)

Provádí se mezi 10-14. týdnem těhotenství. Výkon se v tomto případě provádí v lokálním znecitlivění kůže a podkoží vždy pod ultrazvukovou kontrolou a vždy zcela mimo plod. Výsledek nejčastějších syndromů metodou QFPCR je znám do 24 hodin po odběru.. Výsledek kompletního chromozomálního vyšetření (karyotyp) je do 3 týdnů. Riziko komplikací spojených s výkonem je 0,5 až 1%.

AMC – Odběr plodové vody

Provádí se od 16. týdne těhotenství. Odběr se provádí vždy pod kontrolou ultrazvuku přes stěnu břišní velmi tenkou jehlou (0,5 mm v průměru). Odebírá přibližně 20ml plodové vody. Toto malé množství se během několika následujících hodin po odběru doplní. Riziko komplikací spojených s výkonem je 0,5 až 1%.

Selektivní fetoredukce

V případě dvojčetného či vícečetného těhotenství se v některých případech stává, že jeden z plodů má nějakou vývojovou vadu a druhý je zdravý. Plod s vývojovou vadou může negativně ovlivnit celé těhotenství. V těchto případech je někdy možné zastavit vývoj plodu s vrozenou vadou a pokračuje dále těhotenství jen s jedním zdravým plodem.
Tento výkon je též možné provést na žádost těhotné, pokud chce pokračovat pouze v jednočetné graviditě z důvodů zdravotních či sociálních, a to  do 12. týdne těhotenství.
Výkon je velmi obdobný jako CVS ( odběr vzorku placenty )a riziko pro ztrátu celého těhotenství je cca 5-10%.