Přehled prováděných vyšetření
- genetické vyšetření dětí a dospělých s vrozenou vadou
- vyšetření rodin s výskytem nádorového onemocnění v několika generacích
- vyšetření manželských párů s poruchou plodnosti a s opak. spontánními potraty
- vyšetření mužské plodnosti – spermiogram
- předmanželské vyšetření pokrevně příbuzných partnerů
- screening vrozených vývojových vad plodu v I. a II. trimestru těhotenství
- 3 D (4 D)– ultrazvukové vyšetření plodu
- prenatální genetické vyšetření – odběr plodové vody s vyšetřením karyotypu plodu
- rychlé vyšetření plodové vody nebo choriových klků metodou QF – PCR (u indikovaných případů, do 24 hod.) Vyšetření provádíme i jako nadstandardní (nehrazené pojišťovnou)
- chromozomální vyšetření klasickými cytogenetickými metodami včetně FISH metod (mikrodeleční syndromy)
- chromozomální vyšetření potracených plodů
- paternitní expertiza – znalečné určování otcovství
- molekulární genetické vyšetření dìdičnosti sklonu k trombozám (vyšetření trombofilních stavů), cystické fibrózy, mikrodelece Y chromozomu a nesyndromové hluchoty ( GJB2 )
- Vyšetření predispozičních alel k celiakii
- Vyšetření syndromu fragilního X chromozomu (FMR1 gen)
